Die mentale Retardierung (MR) kann u. a. auch genetische Ursachen haben. Man hat bereits eine ganze Reihe von Genen identifiziert, die bei Personen mit MR mutiert sind. Ein solches Gen trägt die Bezeichnung UPF3B. Von den Mutationen, die man in diesem Gen kennt, sind vermutlich funktionstragende Abschnitte des Proteinprodukts betroffen. Außerdem weiß man, dass das UPF3B-Protein in den Zellen zu einem Pro­teinkomplex gehört, der an der "Qualitätskontrolle" der mRNA mitwirkt. mRNA-Moleküle transportieren die gene­tische Information von den Genen in der DNA zum Protein­syntheseapparat, und der Komplex mit UPF3B sorgt dafür, dass nur intakte mRNA-Moleküle für die Proteinsynthese verwendet werden. Damit wird verhindert, dass fehlerhafte und möglicherweise schädliche Proteinmoleküle entstehen.
In dem Forschungsvorhaben wird die Funktion des normalen und mutierten Proteins UPF3B genauer analysiert. Dr. Niels Gehring stehen zu diesem Zweck Zellkulturen von Nervenzellen zur Verfügung, in die mit gentechnischen Methoden die mutierte Form von UFP3B eingeschleust wurde. Er möchte an diesen Zellen mit molekularbiologischen, biochemischen und immunologischen Methoden folgende Fragen beant­worten:

• Mit welchen anderen Molekülen interagiert das UPF3B-Protein? Diese Moleküle sollen möglichst vollständig erfasst werden.
• Mit welchen Abschnitten seiner Molekülkette bindet das UPF3B-Protein an die RNA? Handelt es sich dabei um die Regionen, in denen sich die bekannten Mutationen befinden?
• Wie unterscheidet sich die mRNA-Qualitätskontrolle in normalen Zellen und solchen mit dem mutierten UPF-3B? Hat UPF3B darüber hinaus weitere Funktionen bei der Regulation der Proteinproduktion?

Insgesamt möchte Dr. Niels Geehring mit den geplanten Arbeiten neue Erkenntnisse über Prozesse und biochemi­sche Abläufe gewinnen, die bei der genetisch bedingten geistigen Behinderung gestört sind, um so Aufschlüsse über den Krankheitsmechanismus zu gewinnen.